日前，江苏省无锡市妇幼保健院、无锡市光彩事业促进会、无锡市华胜实业有限公司共同举办了一场爱心捐赠活动，向无锡市妇幼保健院筛查出来的28名苯丙酮尿症患儿捐赠了15万元及一批特殊奶粉。
据介绍，无锡市妇幼保健院作为无锡市新生儿疾病筛查中心，近10年来对330341名儿童进行了筛查，确诊苯丙酮尿症患儿28名。苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，也是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一，一般只有通过早期进行血液化验等筛查才能发现，如果早期诊断，及早治疗，可以使患儿免遭智力损伤，像正常人一样生活。该院为筛查确诊的所有苯丙酮尿症患儿建立了健康档案，定期对患儿进行免费饮食治疗、体格评估、早期教育、电话访视，确保患儿得到及时有效地早期干预，保证患儿健康成长。