中新网5月27日电(张雷杰 郝东亮)今日上午，记者在山西省卫生厅召开的2009年全省新生儿疾病筛查工作视频会议上获悉，山西新生儿疾病筛查采血工作5年筛查181526例，筛查率11%，共筛查出患儿147例。今后山西省卫生厅将全面推进山西新生儿疾病筛查工作。
山西省每年至少有200名“两病”患儿出生。若能经过筛查早期发现、早期治疗，可以有效地预防残疾的发生，保护母亲和儿童的健康权益，减轻家庭及社会负担。
山西省卫生厅副厅长王峻介绍说，山西省从2004年正式开始开展新生儿疾病筛查工作，山西省卫生厅下发了《山西省新生儿疾病筛查实施办法》及其配套文件，确定苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能减低症为筛查病种，建立了“省、市、县、筛查采血单位”四级新生儿疾病筛查网络，明确了各级职责，制定了血标本采集、递送工作常规。
据介绍，目前，山西全省11个市700余所医院都开展新生儿疾病筛查采血工作。2004年6月到2009年5月，全省共筛查181526例，筛查率11%，共筛查出患儿147例，其中苯丙酮尿症53例，发病率为1/3425；先天性甲低94例，发病率为1/1931，对筛查出的患儿经及时诊断和治疗后正常成长，对提高人口素质起到了积极的作用。
王峻说，尽管山西省对新生儿疾病筛查做了一些工作，但山西新生儿疾病筛查工作中仍然存在的很多问题，主要筛查率低，各市、各医疗机构工作开展不平衡。由于医疗保健机构宣传不到位，医务人员责任心不强，不认真履行告知义务，群众思想上不重视，抱有侥幸心理，导致部分患儿因未能筛查而错过了最佳的治疗时机。
其中，仅目前在山西省儿童医院接受治疗的2004年6月以后出生的未接受筛查的苯丙酮尿症患儿就有101例，大部分患儿智力低下已无法挽回，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还要给家庭带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担，直接影响到家庭的幸福和社会的稳定与和谐。
由此，山西省卫生厅将从今年起，全面推进新生儿疾病筛查工作。山西省卫生厅并把此项工作列为当前和今后妇幼卫生工作的一项重要任务。