释疑基因检测可排除出生缺陷
自从“个人基因检测”被美国《时代》杂志评为2008年最重要发明之一,这个概念也开始进入中国老百姓的视野和生活。其实,在目前国内医学临床上,基因检测就已经应用于产前的健康诊断,也就是应用于检测产前出生缺陷的领域中。北京大学深圳医院产前诊断中心张主任告诉记者,进入产前诊断的基因检测主要是单基因疾病的检测,比如地中海贫血等,而在深圳、广州等医院已经开展的基因检测主要是地中海贫血等单基因疾病。
“一般孕妇怀孕8周后,就要进行疾病筛查,其中就包括地中海贫血,如果在筛查时发现有地中海贫血异常,医生就会建议做基因检测,但是这种基因检测必须到具有产前诊断资格的医院去做。”据了解,目前广东只有10家医疗机构具有产前诊断资格,而且地中海贫血的基因检测也非常容易,“医院建立了基因分子式,只要通过血研进行基因分子式的核对、对比即可发现是否患有该种疾病。”
张主任表示,像地中海贫血这样的单基因疾病确实可以通过基因检测的手段进行预测,而且通过产前地中海贫血疾病基因检查,也将大大降低新生儿出生缺陷的发病率,“其他单基因疾病的基因检测也慢慢出现,逐步推广到产前诊断和临床医学上。”
解读生命密码破解没那么简单
基因检测真的就像某些基因检测公司宣传的那样能破解生命密码、检测天赋吗?张主任表示,基因检测是一个很难的问题,虽然有的人能绘出某个人的基因图谱,获得一部具体的“生命密码”,但要真正破译基因这部“天书”,还有很长的路要走。
“人类大部分疾病都属于多基因疾病,比如糖尿病、风湿、胃癌、直肠癌等都属于多基因病,与单基因疾病不同的是,多基因疾病并非由单一基因的作用决定,多基因疾病经常发生突变,而且目前医学界对于多基因疾病的致病机理尚未完全清楚,也没有定论,这样很难检测出疾病。”张主任说,而且虽然基因检查最为发达的美国找到了基因芯片,“但是,这个芯片是美国独享的,并未普遍,加上检查的费用也非常贵,因此要像这些公司所宣传的那样轻易检测出疾病根本上是不可能的。”基因检测的目的是为预防疾病提供依据,但是张主任却认为,就算检测出某种疾病易感基因,对于临床的意义并不大。“发现疾病的根本在于治疗,所谓‘病来如山倒’,疾病到来的时候并不是突然的,是慢慢发展而来的,就算你检测出了疾病,这也说明疾病早已存在,更重要的是后面的治疗,帮助患者解决痛苦。”她还指出,对于基因检测能提前检测出的遗传疾病、肿瘤等,除了遗传因素外,疾病的发生还与环境、个人生活习惯等关系也很紧密,而环境因素包括化学性、物理性及生物性因素等等,“因为多基因疾病的原因复杂,很难单纯从基因来得到有效的防治疾病信息,因此也很难应用到临床上。”
前景检测标准和资质需获认同
张主任介绍,经卫生部门管理的产前诊断进行的基因检测有一个严格的控制范畴和检测标准,而目前一些基因或生物公司宣传的基因检测还没有经过卫生部门认可,也没有经过临床的认证,这样的检测是不合格、不允许的。“正规的基因检测调查除了要有技术上的支持,还需花大量的时间、财力和人力,并要经过临床的认证,不是一蹴而就的。但目前,国内外都有某些急功近利的基因检测公司使用的芯片质量差,又没有严格的测试和统计学依据便乱宣传或开展经济服务,容易误导消费者。”
据介绍,目前深圳很多提供基因检测服务的公司并没有在卫生部备案,这些公司提供服务的资质都成问题,而且正规的医疗机构也不会根据这样的结果对待检者进行诊断和治疗。同时,由于一些疾病不仅受许多易感基因的影响,而且这些基因最终能否导致疾病缠身还要取决于待检者所属人种及居住地域等很多因素。正如专家所言,基因检测具有一定的医学诊断价值,但按照目前我国基因科学的发展情况,将基因检测用于民众为时尚早,而现在的基因检测也并不能包检百病。因此,建立在如此多不确定因素上的一个检测结果看上去固然很美很诱人,但依旧让人担忧。