中科院上海生命科学研究院营养科学研究所林旭研究员领衔的研究团队，在科技部“863”计划重点项目课题“中国汉族人群2型糖尿病全基因组关联研究”中取得重大进展。该研究是迄今为止在中国汉族人群中开展的最大规模的2型糖尿病全基因组关联研究，样本量达4.3万余人。日前，最新一期国际权威刊物《糖尿病学》在线刊发了该研究相关学术论文。
据介绍，目前，已经报道的2型糖尿病基因易感位点有58个，但绝大多数都是在欧美和其他亚洲人群发现的。此次研究发现，58个2型糖尿病基因易感位点中，有52个位点与2型糖尿病的关联关系与该研究结果是一致的，其中23个位点被证实为中国汉族人群2型糖尿病基因易感位点。研究还首次发现了2个新的2型糖尿病基因易感位点RASGRP1-rs7403531和G蛋白偶联受体激酶5（GRK5）-rs10886471，后者为东亚人群所特有。这2个基因易感位点所在基因区域的遗传结构在中国汉族人群和欧美人群之间存在着显著差异，可能是分别通过损伤β细胞的功能和降低胰岛素的敏感性来增加2型糖尿病发病风险的。研究提示，GRK5-rs10886471的危险等位基因可能通过改变GRK5基因的转录水平，进而影响2型糖尿病发病风险。
专家认为，该研究成果不仅为解析与2型糖尿病易感性相关致病基因的结构、基因功能和生物学机理、种族间的差异奠定了坚实的基础，而且该项目所建立的人群数据库和生物样本库，也将为揭示调控致病基因的主要营养和其他环境因素，发展和建立对高危个体的预测模型提供了研究平台。