5月26日，全国妇幼卫生监测办公室、默克雪兰诺公司在四川省成都市联合启动我国首个四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症患儿关爱项目——中西部地区BH4缺乏症患儿药品**项目。
据介绍，BH4缺乏症是一种罕见常染色体遗传病，是导致儿童智力发育障碍、神经运动障碍的病因之一。全国每年新出生100名~200名BH4缺乏症患儿。该项目由全国妇幼卫生监测办公室负责，项目省新生儿疾病筛查中心实施，默克雪兰诺为项目提供BH4替代治疗用药。
据悉，河北、重庆等21个中西部省（区、市）的100名BH4缺乏症新生患儿将成为该项目**对象。默克雪兰诺为该项目初期投入240万元人民币，用于建立并管理BH4缺乏症患儿病例库，提供新筛及BH4缺乏症诊断治疗技术相关培训，开展健康教育活动等。